بررسی ژن های شایع عامل ناشنوایی اتوزوم مغلوب از طریق str های پیوسته به لوکوس های dfnb1, dfnb4, dfnb9
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه رازی - دانشکده علوم
- نویسنده عاطفه شیرکوند
- استاد راهنما سیروس زینلی
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1389
چکیده
زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن gjb2 و gjb6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (arnshl) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یافتن سهم درگیری 3 لکوس ناشنوایی اتوزوم مغلوب (dfnb1, dfnb4, dfnb9) در 50 خانواده ایرانی بود. مواد و روش ها: در این مطالعه 50 خانواده ایرانی با ناشنوایی غیرسندرومی اتوزوم مغلوب مورد بررسی قرار گرفتند. ابتدا، جهش های ژن gjb2 با استفاده از روش تعیین توالی در این خانواده ها بررسی شد. بیمارانی که برای جهش های ژن gjb2 هموزیگوت بودند کنار گذاشته شدند و افرادی که دارای جهش در ژن gjb2 به صورت هتروزیگوت با جهش دوم نامشخص بودند به منظور بررسی سه حذف بزرگ ژن gjb6 با استفاده از روش real time pcr مورد مطالعه قرار گرفتند. در ادامه خانواده های هتروزیگوت برای جهش gjb2 با جهش دوم نامشخص و خانواده هایی که هیچ گونه جهشی در ژن gjb2 نداشتند به منظور آنالیز پیوستگی به سه لکوس (dfnb1, dfnb4, dfnb9) با استفاده از str ها مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج: در این مطالعه، در 11 خانواده (22%) جهش در ژن کانکسین 26 مشاهده شد. در جمعیت مورد مطالعه، شایع ترین جهش 35delgبود (3/36%). جهش های دیگر ژن gjb2 عبارت بودند از: r184q،e110d ،v84a ،dele120 ،w24x ،v37i . هیچکدام از سه حذف شایع در افراد هتروزیگوت جهش ژن gjb2 مشاهده نشد. 39 خانواده برای بررسی str لکوس های (dfnb1, dfnb4, dfnb9) تعیین ژنوتیپ شدند و هیچ یک از خانواده ها به این سه لکوس پیوستگی نشان ندادند. نتیجه گیری: فراوانی پایین جهش در ژن gjb2 و عدم پیوستگی خانواده های مورد بررسی به این سه لکوس در این جمعیت، گویای این واقعیت است که ژنهای دیگری در بروز ناشنوایی غیر سندرومی در کشورمان نقش دارند.
منابع مشابه
بررسی جهش های کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع DFNB در خانواده های ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: بروز ناشنوایی پیش از تکلم در نوزادان یک در هزار است که بیش از 60% موارد ارثی است. تقریبا 80% موارد ناشنوایی غیر سندرمی (NSHL) می باشد. ناشنوایی غیر سندرمی بسیار هتروژن بوده و بیش از 100 لوکوس در آن شناخته شده که متداول ترین نوع آن مغلوب اتوزومی (ARNSHL) است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژنی روی کانکسین 26 (GJB2) و کانکسین 30 (GJB6) و پیوستگی ژنتیکی سه لوکوس شایع ناشنوایی غیر س...
متن کاملبررسی مولکولی ژن های شایع مسبب ناشنوایی های غیرسندرمی اتوزومی مغلوب از طریق str های پیوسته به این ژنها در 50 خانواده ایرانی
ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع ترین ژن های دخیل در ناشنوایی عبارتند از dfnb1 (gjb2&6)، dfnb3 (myo15a)، dfnb4 (slc26a4)، dfnb7/11 (tmc1)، dfnb8/10 (tmprss3)، dfnb9 (otof)، dfnb12 (cdh23)، dfnb59 (pjvk)، dfnb67 (tmhs). بنابر...
15 صفحه اولبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB24 در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL) درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...
متن کاملبررسی جهش های عامل ناشنوایی در ژن GJB2 در مبتلایان به ناشنوایی حسی-عصبی غیرسندرمی
Background: Hearing impairment as a heterogeneous disorder is the most common sensory defect that occur 1 in 1000. Mutations in GJB2 (CX26) gene at DFNB1 locus on 13q12 are responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) in many populations. This study investigates the GJB2 gene mutations in deaf patients refereed to the deaf center of Tabriz. Methods: In the present ...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های DFNB35 و DFNB42 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70% موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...
متن کاملبررسی موتاسیون های شایع ژن های GJB2 و GJB6 در مبتلایان به بیماری ناشنوایی غیرسندرومی اتوزومی مغلوب در منطقه‌ی آذربایجان شرقی
Background and Objective: Profound hearing loss is one of the most prevalent congenital disorders affecting about 1 in 1000 newborns. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is the predominant form of the severe inherited childhood deafness. This type of hearing loss in one-half of the cases is caused by mutations in GJB2 (connexin 26) and GJB6 (connexin 30) genes located at DFN...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه رازی - دانشکده علوم
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023